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　　作者｜蒋庄亮 江西省妇幼保健院

　　来源｜医学界妇产科频道

　　《射雕英雄传》与《神雕侠侣》，都出现过这么一个人物：那就是傻姑。

　　金庸老先生仅通过曲灵风的遗书交待了她的出身：“不幸遭宫中侍卫围攻，遗下一女……”。在小说第一章对曲灵风的描写中，我们根本就没有看到傻姑这么一号人。等到黄药师到牛家村与傻姑相遇后，根据曲灵风的遗书作了个推断：这女孩不知是生来痴呆，还是受了重大刺激惊傻，除非曲灵风复生，否则世上是无人知晓的了。

　　小说中的黄药师不能知晓，但作为读者的我们却能从小说的细节推断出一些结论：

　　因为曲灵风化名曲三在牛家村开酒馆非是一时一日之功，而郭啸天和杨铁心经常光顾，却没见过曲三有家人。由此可见，曲灵风知道自己所行之事颇为凶险，为避免家人有危险，所以将妻儿都送回了外家。受到重大刺激致傻的可能性小，所以以我之见，傻姑就是生来痴呆。

　　好了，那么问题来了：

　　她爸妈可都算聪明的人，为什么还会生个傻女儿？

　　为什么没带她妈去产科建档？

　　为什么没给做NT、四维、三维检查？

　　为什么没给做早期唐氏筛查、中期唐氏筛查？

　　为什么没查染色体及无创DNA呢？

　　根源在于没有条件嘛，怪只怪她自己早生了好几个世纪啰。

　　话说傻姑如果有机会投胎到今天，能够出生的概率很小。

　　为什么呢？此时她若要出生，谈何容易。她需要过五关，斩六将。

　　1

　　第一关：建档关

　　首先不管城乡，孕妇大都能够在产科建档。

　　现在居民，不管城乡，孕妇基本上大都能够在产科建档。但是只要孕妇有以下其中一个不良或高危因素，建议去更严密的产检机构建档。

　　当女方的年龄超过35岁时

　　曾经分娩过先天性严重缺陷的婴儿

　　孕早期接触过有毒、有害、导致胎儿先天缺陷的物质

　　夫妇一方患有先天性疾病或遗传疾病

　　羊水过多或过少

　　2

　　第二关：B超关

　　包括NT、四维、三维B超（各种超声检查）。胎儿结构畸形的筛查，目的是发现胎儿有无严重致死性畸形。而胎儿结构的畸形，倒是可以通过B超发现许多严重的或各种细微的变化，故B超已逐渐成为产前诊断重要的手段之一。

　　但是B超不是万能的，因为许多出生缺陷与孕龄有关，比如说有些畸形，如脊柱裂，全前脑，右位心。但是有些畸形又是迟发型的异常，只有到了妊娠晚期才能诊断，如脑、肾积水。还有的异常的超声影像学改变在早期出现，以后随访又消失了。

　　所以超声的诊断，因贯穿整个产科检查的始终。除了结构畸形的筛查，它还可以评估胎儿体重、羊水多少、胎盘的位置、成熟度甚至心脏的疾患。当然它也有它的不足。B超不是万能的，但是没有B超是万万不能的。

　　3

　　第三关：MRI关

　　当超声难以确定或不能确定检查结果时，就是“B超不够，MRI来凑”。因为它的成像更清晰，分辨率更强，还可评估气道。所以MRI可做进一步的评估。关键是和B超一样，对孕妇及胎儿没影响，不像CT或胸片辐射大。

　　4

　　第四关：早唐、中唐关

　　早期唐氏筛查：若是妊娠早期有阳性结果，则孕妇需要进一步确诊和处理。早期的筛查包括血清学联合B超，检查出唐氏综合征的概率是85%~90%。

　　中期唐氏筛查：三联法。和早唐一样，抽母体血，以检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇。根据三者数据的变化，结合孕妇年龄、孕龄，计算出唐氏综合征的风险度。

　　5

　　第五关：无创DNA和羊水穿刺

　　如果四维或唐氏筛查发现有问题，都会建议行无创DNA或羊水穿刺做染色体检查。

　　无创DNA通过抽孕妇的外周血来分析胎儿DNA的测序，临床上多用于诊断的疾病如13、18、21三体染色体异常。若是孕妇自身有染色体异常或多胎情况，那么这种方法不适宜。

　　关于羊水穿刺，它常用于评鉴有无染色体异常、先天性代谢异常、有无基因病、有无宫内感染、肺成熟度等方面。

　　以上检查各自适用于胚胎发育的不同阶段，各有优劣。超声、唐氏筛查价格相对低廉、无创，方法简便。而MRI、羊水穿刺、无创DNA则费用高昂。其中羊水穿刺属于有创操作，甚至有感染的风险。

　　尽管如此，我们产科医生、B超医生、影像科医生、产前诊断医生、检验师、甚至病理科医生这六将们都将会在爱的路上，一直和宝爸宝妈们手牵手、肩并肩共同来降低新生儿出生缺陷率而努力。

　　但网有百密，也终将有一疏。因为在医学这个科学的世界里，未知始终大于已知。我们的见解，可能真的是管中窥豹，可能终究还会有一些漏网之“愚”。千里走单骑能成功的“关羽”还是少之又少，一旦家里有个病情严重者，甚至是终生残废的患者，最终将会给患者带来痛苦，给家庭、国家造成严重的精神和经济负担。

　　孔子说生而知之者上也，学而知之者次也，困而学之，又其次也。困而不学，民斯为下矣。指的是生来就知道的是最上等的，通过学习才知道的是次一等的，遇到困难才学习的又是次一等的，遇到困难仍然不学习的人是最下等的了。

　　作为父母的你们，不是医生，不要紧，没有医学知识，也不可怕，可怕的是知道了产检的重要性还是选择不做产检。

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